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Teste do pezinho!! O que é??

O que é o diagnóstico precoce?

Algumas crianças nascem com doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar  nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

Que doenças se diagnosticam em Portugal com este programa?

Doenças Hereditárias do Metabolismo

Fenilcetonúria, Leucinose, Citrulinemia, Tirosinemias tipo I e II, Aciduria Arginino-Succínica, Acidurias Orgências (PA, MMA, IVA, 3HMG, GA I e 3-MCC) e défices da B-Oxidação dos ácidos gordos (MCAD, VLAD, LCHAD, CPT I, CPT II, MADD e CUD).

Nestas doenças a criança não consegue utilizar determinadas substâncias que fazem parte da sua alimentação, e que em excesso são tóxicas para o fígado, SNS, etc. Na maioria dos casos, a solução é alimentá-lo o mais rapidamente possível com uma dieta especial em que essas substâncias sejam devidamente controladas.

Hipotiroidismo congénito

Nesta doença a tiróide não existe ou funciona mal, não produzindo em quantidades suficientes a Tiroxina, essencial ao bom desenvolvimento físico e mental. Esta hormona será fornecida à criança como medicamento diário, o mais cedo possível e em princípio durante toda a vida.

Como devem proceder os pais quando nasce o bébé?

Nas Maternidades, Hospitais e Centros de Saúde, existem fichas apropriadas que têm colada uma tira de papel de filtro apropriada. A partir do 3º dia de vida e se possível até ao 6º, os pais devem levar o bébé a um desses locais para fazer a colheita de sangue.

Com uma ou duas oicadas no calcanhar do bébé consegue-se o sangue suficiente, que é colhido para o papel de filtro e, depois de seco, enviado pessoalmente ou pelo correio para o Laboratório Nacional de Rastreio.

Os pais são avisados dos resultados?

Um programa deste tipo, com análises gratuitas e abrangendo todos os recém-nascidos, não permite o envio de resultados. Os pais só serão contactados se as análises não forem normais ou se houver necessidade de qualquer confirmação laboratorial. Se for detectada alguma das referidas doenças, os pais serão imediatamente avisados, directamente pelo telefone ou através do Centro de Saúde, de modo a iniciarem o tratamento o mais precocemente possível.

Poderão contudo conhecer os resultados normais através da Internet, 4 semanas após a picada no pézinho, consultando o endereço: www.diagnosticoprecoce.org e introduzindo o número de código anexo à ficha, que lhes será entregue na altura de colheita. O resultado será dado em termos de “Normal” ou “Em curso”. Nesta página, poderão também encontrar informações mais detalhadas sobre as doenças rastreadas.

Que resultados se podem esperar?

Se o diagnóstico for feito precocemente e o tratamento ou dieta iniciados nas primeiras semanas de vida, o prognóstico é bom, embora varie de doença para doença, uma vez que os vários tratamentos apresentam diferentes graus de dificuldade e eficácia.

O rastreio é obrigatório?

Não é, e estará sempre dependente da vontade dos pais. Porém, dado que para todas as doenças estudadas existe tratamento, as vantagens para o bébé e para todo o ambiente em que está inserido sem claras e evidentes.

Armazenamento

Após os rastreio, as fichas com a amostra de sangue do bébé poderão ficar armazenadas no Centro de Genética Médica até a um período máximo de 15 anos, desde que tal seja expressamente autorizado pelos pais.

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